MFM und PSSM 2 bei Pferden
Die Muskelerkrankung MFM ist vom Menschen bekannt. Nun wird vermutet, dass bei einigen Pferden, die von PSSM2 betroffen sind, eine frühe Form von MFM vorliegen könnte.
Was ist MFM?
MFM (Muskelfaserveränderung) ist eine erblich bedingte Muskelerkrankung, die beim Menschen bekannt ist. Sie schreitet langsam fort und beeinträchtigt den Aufbau der Muskelzellen. Es kommt zu Verklumpungen von Eiweißen (Desmin). Die Genvarianten P2 und P3 spielen dabei eine wichtige Rolle.
Bei PSSM 2-Pferden, die typische Symptome zeigen, aber keine abnormen Zuckerketten aufweisen, sprechen Fachleute von MFM, wenn Desmin-Verklumpungen vorliegen. Allerdings liegen die genetischen Varianten P2 und P3 bei Pferden nicht an der gleichen Stelle wie die Mutationen, die bei Menschen mit MFM verbunden sind. Die Abgrenzung zwischen PSSM 2 und MFM gestaltet sich als schwierig. Wissenschaftler vermuten, dass einige Fälle von PSSM 2 bei Pferden eine frühe Form von MFM darstellen könnten. (Valberg et al, 2023 in PHK 39, 4/2023, S. 397-398)
Begriffsdefinitionen
PSSM steht für Polysaccharid-Speicher-Myopathie und bezeichnet eine Gruppe von Muskelerkrankungen, die durch Symptome wie Lahmheit, Schmerzen, Steifheit und Verhaltensänderungen gekennzeichnet sind. Ein typisches Merkmal ist die Ansammlung abnormer Zuckerketten im Muskel. Derzeit wird PSSM weltweit in die Kategorien PSSM 1 und PSSM 2 unterteilt. Der Begriff MIM wird hingegen nur in Deutschland verwendet (siehe auch Statement Prof. Valberg).
PSSM 1 ist seit etwa 15 Jahren bekannt und beschreibt eine erblich bedingte Polysaccharid-Speicher-Myopathie, die durch eine Mutation des GYS1-Gens entsteht. Diese Mutation sorgt dafür, dass der Muskelspeicherzucker (Glykogen) nicht richtig aufgebaut wird. Stattdessen entstehen abnorm lange und enzymstabile Zuckerketten, die gespeichert werden. Das schädigt die Muskelzellen und verhindert, dass der Muskel das gespeicherte Glykogen richtig nutzen kann. Pferde mit PSSM 1 brauchen getreidefreie und zuckerarme Futterrationen, um leistungsfähig zu bleiben.
PSSM 2 fasst verschiedene neuromuskuläre Erkrankungen zusammen, die ähnliche Symptome wie PSSM 1 zeigen, aber keinen GYS1-Gendefekt haben. Diese Pferde profitieren oft von Futterzusätzen, die dünndarmverdauliches Eiweiß und viele essenzielle Aminosäuren enthalten, und teilweise auch von getreidefreier Ernährung.
Zu PSSM 2 zählen Pferde
- mit stabilen, abnormalen Zuckerketten im Muskel (ähnlich wie bei PSSM 1, aber ohne GYS1-Defekt),
- ohne abnormale Zuckerketten, aber mit den typischen Symptomen (Ursache noch unbekannt),
- mit einem gestörten Aufbau des Zellskeletts, was auch ein Anzeichen der Muskelerkrankung MFM ist. Bei Pferden ist eine klare Abgrenzung zwischen PSSM 2 und MFM oft schwierig.
MFM (Myofibrilläre Myopathie) ist auch beim Menschen bekannt und eine erblich bedingte, langsam fortschreitende Muskelerkrankung. Dabei ist der Muskelaufbau gestört oder es kommt zu Verklumpungen von Eiweißen (Desmin).
Quelle
Valberg SJ, Henry ML, Herrick KL, Velez-Irizarry D, Finno CJ, Petersen JL. Absence of myofibrillar myopathy in Quarter Horses with a histopathological diagnosis of type 2 polysaccharide storage myopathy and lack of association with commercial genetic tests. Equine Vet J. 2023 Mar;55(2):230-238. doi: 10.1111/evj.13574. Epub 2022 Apr 1. PMID: 35288976; PMCID: PMC10084132.