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So unterstützt du Dein Pferd mit PSSM 1, PSSM 2 oder MFM

Es sind Diagnosen, die wir als Pferdebesitzer nicht erhalten möchten: PSSM 1, PSSM 2 (MIM) oder MFM – wir erklären Dir die wichtigsten Begrifflichkeiten und geben Dir nützliche Tipps an die Hand für den richtigen Umgang mit den Krankheiten.

PSSM 1, PSSM 2 oder MFM: Gelesen hast Du diese Abkürzungen sicher schon öfters, doch was genau verbirgt sich dahinter, wie erkennt man die Krankheiten und wie kannst Du Dein Pferd im Falle einer Diagnose unterstützen? Lass uns als erstes die wichtigsten Definitionen durchgehen.

Die wichtigsten Begriffe und Definitionen

PSSM

PSSM steht für Polysaccharid-Speicher-Myopathie und bezeichnet eine Gruppe von Muskelerkrankungen, die durch Symptome wie Lahmheit, Schmerzen, Steifheit und Verhaltensänderungen gekennzeichnet sind. Ein typisches Merkmal ist die Ansammlung abnormer Zuckerketten im Muskel. Derzeit wird PSSM weltweit in die Kategorien PSSM 1 und PSSM 2 unterteilt. Der Begriff MIM wird hingegen nur in Deutschland verwendet.


PSSM 1

PSSM 1 wurde Anfang der 2000er-Jahre erforscht und wissenschaftlich erklärt. Es beschreibt eine erblich bedingte Polysaccharid-Speicher-Myopathie, die durch eine Mutation des GYS1-Gens entsteht. Diese sorgt dafür, dass der Muskelspeicherzucker (Glykogen) nicht richtig aufgebaut wird. Stattdessen entstehen abnorm lange und enzymstabile Zuckerketten, die gespeichert werden. Das schädigt die Muskelzellen und verhindert, dass der Muskel das gespeicherte Glykogen richtig nutzen kann. Pferde mit PSSM 1 brauchen getreidefreie und zuckerarme Futterrationen, um leistungsfähig zu bleiben. Die Diagnose erfolgt über einen Gentest des GYS1-Gens.


PSSM 2

PSSM 2 fasst verschiedene neuromuskuläre Erkrankungen zusammen, die ähnliche Symptome wie PSSM 1 zeigen, aber keinen GYS1-Gendefekt haben. Diese Pferde profitieren oft von Futterzusätzen, die dünndarmverdauliches Eiweiß und viele essenzielle Aminosäuren enthalten, und teilweise auch von getreidefreier Ernährung.

Zu PSSM 2 zählen Pferde

  • mit stabilen, abnormalen Zuckerketten im Muskel (ähnlich wie bei PSSM 1, aber ohne GYS1-Defekt),
  • ohne abnormale Zuckerketten, aber mit den typischen Symptomen (Ursache noch unbekannt),
  • mit einem gestörten Aufbau des Zellskeletts, was auch ein Anzeichen der Muskelerkrankung MFM ist. Bei Pferden ist eine klare Abgrenzung zwischen PSSM 2 und MFM oft schwierig.

Eine verlässliche Diagnose kann nur über eine Muskelbiopsie und Historie erfolgen. Der aktuell angebotene, kommerzielle Gentest ist nicht validiert.


MFM

MFM (Myofibrilläre Myopathie) ist auch beim Menschen bekannt und eine erblich bedingte, langsam fortschreitende Muskelerkrankung. Dabei ist der Muskelaufbau gestört oder es kommt zu Verklumpungen von Eiweißen (Desmin). Die Genvarianten P2 und P3 spielen dabei eine Rolle. Bei PSSM 2-Pferden mit typischen Symptomen, aber ohne abnormale Zuckerketten und mit Desmin-Verklumpungen, spricht man von MFM. Allerdings treten die genetischen Varianten P2 und P3 bei Pferden an anderen Stellen auf als bei der menschlichen MFM. Der Gentest auf diese Varianten beim Pferd ist laut Forschung nicht aussagekräftig.

Pferde mit PSSM 1 optimal unterstützen

Auch wenn der Gendefekt nicht reparabel ist, so können gute Haltung, richtiges Training und angepasste Fütterung den Verlauf und die Symptome oft sehr positiv beeinflussen. PSSM 1 wurde zunächst bei Quarter Horses entdeckt, ist aber mittlerweile bei etwa 35 % aller Pferderassen nachgewiesen, besonders bei muskulösen, ruhigen Pferdetypen wie Haflingern, Norikern und anderen Kaltblutrassen. Schon bei jungen Pferden zeigen sich Symptome. Betroffene Pferde benötigen getreidefreie und zuckerarme Rationen, um leistungsfähig zu bleiben.

Symptome: Leichte Arbeit wird meist gut vertragen, doch bei stärkerer Beanspruchung kommt es zu Muskelschäden und Symptomen wie Muskelschmerzen, Muskelkrämpfen, Steifheit, Müdigkeit oder völliger Leistungsverweigerung. Schon der Besuch beim Hufschmied kann ausreichen, um solche Reaktionen auszulösen.

Training: Neben der richtigen Futterzusammensetzung sind auch Haltung und Bewegung entscheidend. Das Umfeld sollte möglichst stressfrei sein, besonders beim Weidegang. Regelmäßige, aber leichte Bewegung ist wichtig. Boxenruhe hingegen wäre kontraproduktiv für die empfindliche Muskulatur.

Futter: Pferde mit PSSM 1 brauchen eine kohlenhydratarme, getreidefreie Diät mit viel Heu und möglichst wenig Zucker. Auch bei zuckerreichem Gras und Heu sollte man vorsichtig sein. Fett liefert dafür gute Energie. Zudem ist eine ausreichende Versorgung mit Vitamin E (1.000 bis 3.000 mg pro Tag), Vitamin C (>500 mg pro Tag) und Selen (1,8 mg pro Tag, jedoch nicht überdosieren) wichtig, um die antioxidative Kapazität der Muskelzellen zu unterstützen.

Eiweißreiches Futter ist bei PSSM 1 im Gegensatz zu PSSM 2 nicht zwingend erforderlich, aber eine hohe Eiweißqualität kann auch hier die Muskulatur unterstützen. Je nach Energiebedarf eignen sich aus unserem marstall-Sortiment entweder Faser-Light (für wenig Energie) oder Vito, MyoCare-Müsli bzw. Getreidefrei-Mix (für viel Energie), auch bei EMS und Cushing (PPID).

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Das richtige Futter für Pferde mit PSSM 2

PSSM 2 lässt sich nicht eindeutig einer oder mehreren bestimmten Genmutationen zuordnen. Aktuell diskutieren Forscher Mutationen an den Genen P2, P3, P4, Px, P8 und K1, die über einen kommerziellen Gentest bestimmt werden. Der Schweregrad der Symptome hänge möglicherweise davon ab, welche Mutation vorliegt, ob mehrere Gene betroffen sind und ob die Mutation rein- oder mischerbig ist. Allerdings ist die Diagnose per aktuell erhältlichem Gentest stark umstritten und nicht validiert.

Wissenschaftliche Studien belegen, dass die Loci P2, P3, P4 nicht aussagekräftig sind, um PSSM2 oder MFM zu diagnostizieren. Eine renommierte Forschergruppe warnt daher vor 40-57 % Falschdiagnosen bei Verwendung des Gentests zur Diagnose von PSSM2 oder MFM (Valberg et al. 2023). Auch die Variation Px käme nach neuesten Ergebnissen in betroffenen Rassen sehr häufig auch bei gesunden Kontrolltieren vor. Ebenso seien K1 und P8 bei gesunden Tieren vorhanden (Durward-Akhurst, et al, 2024).

Die Forschergruppe bezweifelt, dass diese 6 Loci die Ursache für PSSM2 sein können. Zumal auch keiner dieser Loci Einfluss auf abnormale Glykogenspeicherung habe (Valberg, 2025).

PSSM 2 betrifft alle Pferderassen, besonders jedoch höher im Blut stehende, leicht bemuskelte Rassen wie Warmblüter und Araber. In der Regel zeigen betroffene Pferde erste Symptome im Alter von etwa 8 Jahren.

Symptome: PSSM 2 zeigt sich häufig durch Verspannungen, Gangunregelmäßigkeiten, Bewegungsunlust, wechselnde Lahmheiten sowie Verhaltensänderungen. In schweren Fällen kann es zu schmerzhaftem Muskelabbau kommen, der auch als Rillen oder Muskeldellen sichtbar werden kann. Der Verlauf der Erkrankung ist schubweise und fortschreitend. Schübe treten oft nach Operationen, Verletzungspausen, Impfungen oder anderen belastenden Phasen auf, insbesondere in Verbindung mit eiweißarmer Fütterung.

Futter: Der Gendefekt kann dazu führen, dass der Körper mehr Eiweiß benötigt, um den Aufbau des Muskels zu „improvisieren“. Daher profitieren betroffene Pferde häufig von einer Ration mit erhöhtem Gehalt an dünndarmverdaulichem Eiweiß. Hochwertige Aminosäuren, insbesondere essenzielle Aminosäuren wie Lysin, Methionin und Threonin, sind wichtig für den Muskelaufbau.

Eiweißreiche Futtersorten wie MyoCare-Müsli oder die gezielte Gabe von Aminosäuren-Ergänzungsfutter, wie Amino-Muskel, unterstützen sehr den Erhalt und Wiederaufbau der Muskulatur.

Obwohl eine getreidefreie und zuckerarme Fütterung bei PSSM 2 nicht immer zwingend erforderlich ist, ist sie empfehlenswert. Eine Zugabe von Omega-3-reichem Leinöl ist ratsam. Außerdem benötigen die Pferde eine leicht erhöhte Zufuhr an Magnesium, Natriumchlorid (Salz) und reichlich Vitamin E (über 2.000 mg pro Tag).

Antioxidantien wie Vitamin E und C gelten als besonders wichtig für Pferde mit der P8-Mutation. Generell unterstützen sie jedoch alle Arten von Myopathien. Spurenelemente wie Zink, Mangan, Kupfer und Selen (1,8 mg pro Tag) sollten in ausreichenden Mengen, aber nicht übermäßig gefüttert werden.

In der Regel müssen PSSM 2-Pferde beim Weidegang nicht eingeschränkt werden. Vorsicht gilt aber ggfs. bei zuckerreichem Gras und Heu.

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Training: Das Training für Pferde mit PSSM 2 sollte längere Aufwärm- und Abreitephasen sowie Pausen zur Muskelentspannung beinhalten. (Arbeitsphasen länger als 15 Min. nicht überschreiten.) Geduld und Verständnis von Reitern und Betreuern sind besonders wichtig. Wenn ein PSSM 2-Pferd möglichst wenig Stress ausgesetzt wird und ideal ernährt sowie gehalten wird, kann es symptomfrei bleiben oder nur leichte Symptome zeigen. Daher ist es wichtig, in der Haltung auf stressauslösende Bedingungen und Ereignisse zu achten.

MFM bei Pferden

Die Muskelerkrankung MFM ist vom Menschen bekannt. Forscher vermuten, dass bei einigen Pferden, die von PSSM2 betroffen sind, eine frühe Form von MFM vorliegen könnte.

Symptome: Die Symptome von MFM ähneln denjenigen von PSSM 2. Die Wissenschaft konnte hier noch keine genaueren Erkenntnisse gewinnen. Daher decken sich die derzeitigen Empfehlungen zu Fütterung, Haltung und Training von Pferden mit MFM mit denen von Pferden mit PSSM2. Der Schwerpunkt liegt hier aber auf erhöhtem Gehalt an hochwertigem Protein bzw. essenziellen Aminosäuren.

Quellen und weitere Informationen

McCue ME, Valberg SJ, Miller MB, Wade C, DiMauro S, Akman HO, Mickelson JR. Glycogen synthase (GYS1) mutation causes a novel skeletal muscle glycogenosis. Genomics. 2008 May;91(5):458-66. doi: 10.1016/j.ygeno.2008.01.011. Epub 2008 Mar 20. PMID: 18358695; PMCID: PMC2430182.

Valberg SJ, Henry ML, Herrick KL, Velez-Irizarry D, Finno CJ, Petersen JL. Absence of myofibrillar myopathy in Quarter Horses with a histopathological diagnosis of type 2 polysaccharide storage myopathy and lack of association with commercial genetic tests. Equine Vet J. 2023 Mar;55(2):230-238. doi: 10.1111/evj.13574. Epub 2022 Apr 1. PMID: 35288976; PMCID: PMC10084132. Durward-Akhurst, S.A., Marlowe, J.L., Schaefer, R.J. et al. Predicted genetic burden and frequency of phenotype-associated variants in the horse. Sci Rep 14, 8396 (2024). https://doi.org/10.1038/s41598-024-57872-8

Valberg S. Diagnosis of muscle problems. Presentation at 12th EEHNC, Utrecht, 15.03.2025